Det var för drygt en vecka sedan som tv-profilen Nora Oskarsson, 28, skrev ut ett inlägg på sin Instagram som skulle komma att få mycket uppmärksamhet.
I början av september berättade Nora i ett tidigare inlägg att sonen Elliott kommit till världen.
Missa inget viktigt, följ oss på Google"4 timmar från att värkarna startade så var han ute. Utan smärtlindring. Den absolut sjukaste smärtan jag känt i mitt liv men som gav oss det absolut finaste i livet. Allt gick så bra, vi mår bra och är så fulla av kärlek och lycka och ska nu officiellt ge oss in i bebisbubblan", skrev hon i sitt inlägg.
Många följare antog att Nora och pojkvännen hamnat i den sedvanliga bebisbubblan och kanske därför inte varit så aktiva på sociala medier. Men i november bröt hon tystnaden med ett album som innehöll bilder med text.
Albumet var döpt till: Elliott har Downs Syndrom.
Inlägget inleds med att Nora berättar att det var när sonen bara var en och en halv vecka gammal som hans gulsot förvärrades. Detta gjorde att familjen åkte in till sjukhuset.
Under besöket reagerade läkaren på att Elliott var något "slapp i en av sina reflexer" och frågade därför Nora och hennes pojkvän om de gjort tester för kromosomavvikelser samt om Elliott blivit noga undersökt innan de åkt hem från BB vilket de då svarade ja på. De gav sedan sitt godkännande på att läkaren tog ett blodprov för kromosomavvikelser.
Nora berättar vidare att hon under hela sin graviditet varit orolig för eventuella avvikelser på sitt barn och därför valt att göra NIPT-test som är en screeningmetod för att upptäcka eventuella avvikelser.
"Efter två dagar kom samtalet. Elliott har ett positivt blodprov på trisomi 21, vilket är downs syndrom", skrev hon i sin text.
"Detta kom som en chock. Vi har gjort alla rätt. Vi har varit så noga. Hur kunde alla missa detta både i magen och utanför magen?".
Nyheter24 kontaktade Eva Thorell, ultraljudsbarnmorska och tillförordnad verksamhetschef på ultragyn för att fråga hur vanligt det är att det händer att barn föds med kromosomavvikelser trots NIPT-test.
– Vad jag förstått så har hon gjort ett nipt-test som kom tillbaka och såg normalt ut. Att barnet inte ska ha någon kromosomavvikelse av typ 13, 18 eller 21. Det här testet är 99,8 procent säkert... så det är inte hundraprocentigt, berättade Eva för Nyheter24.
Nora Oskarsson: "En käftsmäll"
Under tisdagen gästade Nora, Elliott och pojkvännen Victor Eltonius TV4 Nyhetsmorgon där de fick berätta om de senaste månaderna.
– Det var en käftsmäll med tusen olika känslor. Vi blev rädda samtidigt som man känner en sån extrem kärlek. Man tänker fem, tio och femton år framåt och hur Elliott kommer att må och tas emot av sin omgivning, berättade Nora.
– Vi var ju också rädda då man inte vet om han har medfödda fel på hjärtat eller annat, sa Victor.
Med sig på länk hade de även Peter Conner, överläkaren som arbetar på Karolinska universitetsjukhuset. Han fick förklara hur det kommer sig att utfallet på testet i få, men enstaka fall kan bli fel.
– NIPT-test går ut på att man analyserar fritt DNA i mammans blod och där försöker man skilja på fostrets DNA från mammans. Blir andelen av fostrets för lågt är det svårt att särskilja dessa två. Det är den främsta anledningen till att det ger ett falskt negativt resultat. En på tio tusen provtagningar händer det att testet blir otydligt då det blir svårare att särskilja bebisens DNA från mammans DNA, berättade Peter.
Nora får frågan om hon har några råd att ge till andra föräldrar därute som upplever samma sak.
– Det är okej och känna alla känslor. Men det kommer bli bra. Elliott är inte sin diagnos utan Elliott är Elliott, svarade Nora.
