Gabriel har en sällsynt diagnos som bara 200 i hela världen har.
1 av 3
Gabriel har en sällsynt diagnos som bara 200 i hela världen har. - Foto: Privat
Gabriel tillsammans med sin mamma Jenny.
2 av 3
Gabriel tillsammans med sin mamma Jenny. - Foto: Privat
Med lillebrorsan Loke.
3 av 3
Med lillebrorsan Loke. - Foto: Privat

Gabriel, 5, vill träffa andra som har samma sällsynta diagnos

Gabriel föddes med en ovanlig kromosomavvikelse och han är en av väldigt få i hela Sverige som har diagnosen. Nu efterlyser hans föräldrar andra familjer i samma situation.


Mer om diagnosen

Här hittar du två andra sidor som handlar om diagnosen MECP2 Duplication Syndrome.

1) MECP2 Duplication Syndrome 

2) 401 Project

Gabriel Eriksson är fem år gammal. När han var ett år diagnosticerades han med en ovanlig kromosomavikelse, Mecp2 duplikationssyndrom.

Gabriels föräldrar, Jenny och Michael, fick då veta att han var den enda i hela Sverige som hade diagnosen.

– Man känner ju sig såklart ensam och vi hade ingen att fråga. Läkarna visste dessutom inte så mycket om diagnosen. Men vi googlade och hittade en internationell grupp på Facebook och därigenom fick vi till slut kontakt med en annan svensk familj, säger Jenny till Nyheter24.

Sedan dess har familjen kommit i kontakt med två andra familjer.

– Man vet ju hur det var när Gabriel var nydiagnosticerad och nu har vi stor nytta från familjerna vi känner. Det blir ett jättestort stöd.

Kan inte prata

Gabriel har både en psykisk- och fysisk utvecklingsstörning. Han kan heller inte prata, har ofta problem med magen och är infektionskänslig. Det är dessutom vanligt att barn med diagnosen drabbas av lunginflammation samt utvecklar epilepsi.

Gabriels utveckling ligger på en ettårings nivå och föräldrarna måste allt som oftast hålla ständig uppsikt över honom så att han inte råkar skadar sig.

För några dagar sedan lade Jenny upp en bild på Gabriel på Facebook. Hon ville med sitt inlägg hitta andra vars barn hade Mecp2. Inlägget har delats mer än 13 000 gånger och Jenny berättar att många har hört av sig.

– Vi har fått massor av svar från personer som vill hjälpa oss. Vi hoppas ju att vi inte ska hitta flera egentligen eftersom det inte är en rolig diagnos men om det finns så är det bra om de också vet om andra i samma situation. 

200 personer i hela världen

Första gången någon diagnosticerades med Mecp2 var 2005. Det är endast 200 personer i hela världen som är diagnosticerade även om det finns ett stort mörkertal. 

Michael, Gabriels pappa, har nu också startat en nordisk Facebooksida dit andra förhoppningsvis hittar. Hittills har de varit och hälsat på en familj och håller kontakt med dem – både för umgänge och stöd.

Gabriel är en pigg och glad kille som gärna umgås med sin lillebror Loke, 2,5 år – om han inte lyssnar på musik.

– De är så man når honom och fångar hans intresse. Han älskar Metallica och när pappa spelar gitarr. Han och Loke har också så roligt ihop. Gabriel älskar när Loke spexar och sjunger och Loke vill alltid vara med och hjälpa sin storebror, avslutar Jenny.

Facebookinlägget i sin helhet:


/
De senaste nyheterna direkt i din inkorg!
Senaste nytt

Olycksfartygets kraft som en raketuppskjutning

Två tåg i krock: "Arbetsplatsolycka"

Två tåg har krockat i Upplands Bro, enligt TV4.

Attacker mot flera kraftverk i Ukraina

Ryssland har anfallit Ukraina med en ovanligt stor mängd robotar och attackdrönare under natten till fredag.

Så begränsar du köp i barnens spelappar i påsk

I många av barnens populära spelappar kan man köpa saker i spelen. Till påsk är det också flera av dem som har tidsbegränsade erbjudanden. Det balanserar på gränsen till vad som är lagligt, enligt Sveriges konsumenter.

Ditt snus kan försvinna – här är hela listan

1 timme sedan
Ett förslag har presenteras: Snus med högre nikotinhalt än 12 milligram per gram bör förbjudas. Slås förslaget igenom kan snusvarianter av bland annat General, Kaliber och Velo förbjudas.

Misstänkt våldtäkt utomhus – man i 20-årsåldern anhållen

1 timme sedan
Natten till fredagen greps en man misstänkt för våldtäkt i Åre. Mannen, som är i 20-årsåldern, är nu anhållen av åklagare. Polisen har genomfört förhör med vittnen, den misstänkte och offret, som är en kvinna. Man har också fotodokumenterat den misstänkta brottsplatsen.