Bensköra barn behandlas redan i mammas mage
I Sverige föds ungefär fem barn om året med så allvarlig benskörhet att diagnos kan ställas redan före födseln eller direkt efter födseln. Dessa barn har ofta onormalt korta, böjda lårben och ett så ömtåligt skelett att de föds med frakturer.
Sjukdomen heter oesteogenesis imperfecta (OI), som på grekiska betyder ofullständig benbildning. OI kallas ibland också medfödd benskörhet.
Benskörheten orsakas av att proteinet kollagen typ 1 är defekt eller produceras i för liten mängd, vilket gör att skelettet inte kan lagra tillräckligt med kalk.
Skelettet blir mjukt och böjligt, vilket ökar risken för benbrott och felställningar. Bristen på normalt kollagen typ 1 kan också orsaka symptom från ledband, ögonvitor och tänder. OI kan även leda till hörselnedsättning eller dövhet.
I de allra svåraste fallen avlider barnen före födseln på grund av att revbenen är så svaga att de inte kan hålla emot trycket inne i livmodern, vilket leder till att lungorna inte kan utvecklas normalt. I de allra lindrigaste fallen kan å andra sidan symptomen vara minimala.
Sjukdomen kan gå i arv från förälder till barn, men det är vanligt att sjukdomen uppkommer som en ny mutation.
Här finns mer information om forskningsprojektet som beskrivs i artikeln: boostb4.eu
Källa: Socialstyrelsen
Hittills finns ingen botande behandling, men förhoppningarna på stamcellsbehandling är stora. Om den ges redan före födseln kan den dessutom bli ännu mer effektiv, hoppas forskarna.
När stamceller tillförs efter förlossning stannar nämligen en del av cellerna kvar i lungorna när de filtrerar blodet, men hos det ofödda barnet fungerar blodcirkulationen annorlunda.
Förbi lungorna
— Hos ett foster går cirkulationen förbi lungorna och då blir det en större dos av stamceller som går ut i kroppen, säger Eva Åström, barnläkare på Karolinska universitetssjukhuset.
Det europeiska forskningsprojektet som pågår på Karolinska universitetssjukhuset är den första kliniska studien i världen där barn tillförs benbildande stamceller vid totalt fyra tillfällen.
— I studien får de fyra doser stamceller. Tanken är att de ska få många doser tätt inpå varandra för att stärka skelettet tidigt i livet. Sedan vet inte vi om vi kommer att behöva ge fler doser, men det blir en ny studie i så fall, säger Cecilia Götherström, stamcellsforskare på Karolinska institutet.
Hittills har tolv bebisar fått sådan behandling efter födseln och tre barn har fått det före. Studien, som finansieras av Vetenskapsrådet och EU-programmet Horizon 2020, kommer att fortsätta även nästa år och totalt omfatta 20 barn.
En tilläggsbehandling
Parallellt med stamcellsbehandlingen kommer barnen i studien också att få den standardbehandling som ges alla barn med allvarlig medfödd benskörhet, det vill säga ortopedisk kirurgi, sjukgymnastik och ett läkemedel som minskar skelettnedbrytning och stärker kalkinlagringen i skelettet, så kallade bisfosfonater.
— Bisfosfonatbehandlingen har gjort det mycket bättre för de här barnen, men inte tillräckligt. Det här blir en tilläggsbehandling, säger Eva Åström.
Den stora skillnaden är att stamcellerna väntas bidra till att barnen får ett friskt skelett, framhåller Cecilia Götherström. Men hon tror att fler studier kommer att behöva genomföras innan det kan bli en etablerad behandlingsmetod.
— Det kan säkert ta fem till tio år.
