Föräldrar förlorade sina tre barn i ovanlig sjukdom: "En chock"

- 21/02/2021, 17:46

Toni och Stewart Mathieson från Storbritannien har genomlidit vad som måste vara alla föräldrars värsta mardröm. Deras tre barn gick alla bort i den ärftliga Niemann-Picks sjukdom. Nu jobbar de med att hjälpa andra familjer som också drabbats.

Niemann-Picks sjukdom typ C har endast drabbat 110 personer i Storbritanniens historia.

Tre av dem var barn till Toni och Stewart Mathieson. Vid första dottern Lucys födsel fick de veta att hon inte kommer leva längre än sex månader.

Lucy klarade dock oddsen och levde fram till hon var fyra år gammal. Men det var ingen lätt väg.

Ärftlig sjukdom

Hon hade en medfödd förstorad lever, förstorad mjälte och gulsot. Hon kunde inte heller gå eller prata på grund av sjukdomen, som är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom och tillhör gruppen lysosomala sjukdomar.

Kort sagt innebär det att kroppen inte bryter ned fett i cellerna omkring livsviktiga organ. 

– Det var inte med i vår plan, det var minst sagt en chock. Sättet som vi fick reda på diagnosen var heller inte jättebra. Vi fick höra att vi troligtvis skulle få sex månader med vårat barn och jag började såklart att gråta. Då frågade läkaren varför jag grät, berättar Toni.

Hon förklarar vidare att sättet en sådan diagnos ges till familjer är en viktig aspekt. Hon och Stewart hade till en början svårt att överhuvudtaget uttala sjukdomens namn.

– Det lät så fel och vi kunde inte se hur det här skulle utvecklas i vår vackra dotter som vi hade väntat så länge på.

Behövde support dygnet runt

Vid två års ålder tog sjukdomen ett ordentligt grepp om Lucy. Hon fick aldrig chansen att lära sig att gå och hade ingen talförmåga – något som däremot inte stoppade henne från att vara lycklig.

– Från två års ålder började sjukdomen utveckla sig, vilket innebar att hon inte längre kunde svälja och var inte medveten om sin omgivning. Den påverkade hennes syn, hon kunde inte gå och behövde vård 24 timmar om dygnet, fortsätter Toni.

Som om inte det var nog så drabbades Lucy ofta av lunginflammation och behövde uppsöka sjukhus flertalet gånger.

Gick bort hemma omgiven av familjen

Familjen hade hand om henne hemma med hjälp av ett kommunalt vårdteam, vilket de i dag uppskattar.

– Jag skulle inte funnits här om det inte var för deras stöd den tiden. Hon gick bort hemma omgiven av hennes familj, så vi är väldigt glada att vi kunde göra så.

Förlorade ytterligare två barn

Toni och Stewart fick två barn till 2004, Hannah och Samuel. Oddsen var en av fyra på att även de skulle ärva sjukdomen – vilket de gjorde. 

De klarade sig dock inte lika länge som Lucy utan gick bort redan som spädbarn.

– Vi kunde ha valt att göra massor av tester, men vi valde att inte göra det och hoppades på att de inte skulle drabbas. Men tyvärr gjorde de det.

Jobbar som vd

Efter att Lucy var nyfödd blev föräldrarna medvetna om välgörenhetsorganisationen Niemann-Pick UK, som hjälper till med stöd, information och råd till drabbade familjer.

De vände sig till organisationen och började arbeta med dem och i dag är Toni till och med vd för Niemann-Pick UK, rapporterar Chronicle Live.